Individuato il gene causa del “tremore essenziale”

Da il 2 febbraio 2009

%name Individuato il gene causa del “tremore essenziale”È una mutazione su un gene che regola la sopravvivenza dei neuroni.  
  
È stato individuato il primo fattore di rischio genetico per la malattia neurologica «tremore essenziale». Un disturbo neurologico progressivo caratterizzato da un tremore degli arti, delle mani e a volte anche del collo, che alla lunga può impedire la scrittura, può rendere difficile bere, mangiare e svolgere altre attività nel corso della giornata. Secondo la letteratura medica colpisce, in prevalenza, il 13% della popolazione anziana che ha superato i 65 anni.

La ricerca pubblicata su Nature Genetics è stata condotta da Kari Stefansson, deCODE Genetics, Reykjavik, Islanda, che insieme ai suoi colleghi ha svolto un’indagine genetica associativa su larga scala su individui con «tremore essenziale» ed ha scoperto che la presenza di una mutazione nel gene Lingo1 aumenta il rischio di contrarre la patologia. Lingo1 è coinvolto nell’interazione cellulare del sistema nervoso e regola anche la sopravvivenza dei neuroni.

È stato dimostrato che l’inibizione della funzione di Lingo1 favorisce la sopravvivenza neuronale e migliora la funzione dell’ interazione cellulare come si è visto in sperimentazione su modello animale di altre malattie neurologiche. Gli autori pensano che questa scoperta sia importante per trovare nuovi approcci terapeutici per il tremore essenziale.
 

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